2025年9月12日是第21个“中国预防出生缺陷日”。今年活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。旨在引导育龄人群和孕产妇增强健康意识，掌握营养健康及出生缺陷预防知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生前就已经发生的身体结构、功能或代谢方面的异常。这些异常是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要因素。

常见的出生缺陷包括染色体异常（21-三体综合征）、结构性异常（如先天性心脏病、唇腭裂）、代谢性异常（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）以及功能性异常（如智力障碍、听力缺损）。这些异常不仅影响孩子的身体健康，也会对其家庭的生活质量带来挑战。

二、一级预防：从源头阻断风险

核心目标：在婚前、孕期及孕早期通过综合干预，预防缺陷发生。

具体措施：

1.科学备孕

学习预防知识，合理膳食、适当运动、戒烟限酒；

增补叶酸，预防胎儿神经管畸形；

避免接触有毒有害物质和放射线。

2.必做检查

婚前医学检查：筛查遗传病、染色体等影响婚育的疾病；

孕前优生检查：评估夫妻健康状况，定制个性化备孕方案；

地贫筛查（高发省份）：预防重型地中海贫血患儿出生。

3.健康生活方式

适龄生育（女性25-32岁为最佳生育年龄）；

避免近亲结婚，降低遗传病风险。

三、关键提醒

预防窗口期：婚前孕前是“黄金期”，早发现早干预效果最佳；

夫妻共同参与：备孕是两个人的事，男性也需要戒烟戒酒、远离高温环境；

遵医嘱产检：及时一级预防到位，孕期仍需规范产检，监测胎儿发育。

预防出生缺陷，是对生命最初的承诺。每一对父母都能通过科学行动，为宝宝筑起第一道健康防线！